Nieuwsitem

Exoom verklapt oorzaak afweerstoornis

Het in kaart brengen van alle eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke DNA helpt bij het vinden van de oorzaak van immuunziektes.

Hierdoor is een gerichte behandeling van zware infecties mogelijk. Genetisch onderzoeker Peer Arts van het Radboudumc combineerde hiervoor als eerste whole exome sequencing met immunologisch onderzoek. Op 12 september promoveert hij in Nijmegen.

Het afweersysteem is voor iedereen verschillend. Tussen de 25 en 75 procent van de kracht van onze afweer is genetisch bepaald. Een gendefect kan de werking van het afweersysteem verstoren en iemand overgevoelig maken voor bepaalde infecties. Door deze defecte genen op te sporen, is te achterhalen welke afweerstoffen niet of te weinig worden aangemaakt. Een gerichte behandeling kan dit defect vervolgens compenseren.
 
Exoom
Aangezien er meer dan 300 verschillende genetische oorzaken van immuundeficiënties bekend zijn, is het bepalen van de exacte oorzaak bij een individuele patiënt een grote uitdaging. Peer Arts paste als een van de eersten ter wereld whole exome sequencing toe om de genetische oorzaak van immuunziektes op te sporen. Deze methode brengt alle eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke DNA in kaart. Arts analyseerde het exoom van een diverse groep patiënten met onbehandelbare zware infecties vanwege een aangeboren defect in het immuunsysteem.
 
Nieuwe methode
Arts combineerde het genetische onderzoek met functioneel onderzoek. Hierbij stelde hij het bloed van patiënten bloot aan moleculen die infecties met verschillende ziekteverwekkers nabootsen. Arts keek vervolgens naar de productie van cytokines. Deze moleculen spelen een belangrijke rol in de activatie van het afweersysteem.  Afwijkende hoeveelheden cytokines kunnen wijzen op de oorzaak van een immuundefect. Peer Arts: “Bij sommige patiënten is zo’n functionele test alleen niet heel duidelijk. We kunnen maar een beperkt aantal cytokines meten. Maar als je ook de genetische oorzaak weet, kun je veel gerichter gaan zoeken.”
 
Juiste diagnose
Bij ruim een kwart van de patiënten leidde het genetische onderzoek tot een juiste diagnose. Daarnaast leverde het onderzoek vier nieuwe genen op die een nog onbegrepen immunologisch defect bij patiënten konden verklaren. Peer Arts: “Immuunaandoeningen zijn lastig te onderzoeken, omdat ze niet voor iedereen hetzelfde zijn. Niet iedereen die dezelfde mutatie heeft, laat hetzelfde klinische beeld zien. De manier waarop iemand geïnfecteerd is, is voor iedereen anders. De combinatie van genetische tests en functionele tests is daarom essentieel om de exacte vorm van een immuundefect aan te kunnen wijzen.”
 
Zware koortslip genezen
Een opvallend succes boekte Arts bij onderzoek naar drie patiënten met een herpesinfectie. Een infectie met een herpesvirus komt veel voor en leidt tot bijvoorbeeld een koortslip. Bij de drie patiënten waren de symptomen veel zwaarder met zweren in het gehele gezicht. Genetisch onderzoek leverde drie verschillende genetische defecten op, maar uit functioneel onderzoek bleek dat alle drie de patiënten een tekort hadden aan de afweerstof interferon-gamma (IFN-γ). Dit verklaarde de heftige symptomen. Een behandeling waarbij het tekort aan IFN-γ werd opgeheven, zorgde er bij alle drie de patiënten voor dat de symptomen als sneeuw voor de zon verdwenen.
 

Bron: Nieuwsbericht Radboudumc 21/9/2017

Het overige nieuws

Exoom verklapt oorzaak afweerstoornis

Het in kaart brengen van alle eiwit-coderende regio’s (exoom) van het menselijke DNA helpt bij het vinden van de oorzaak van immuunziektes.

» Lees verder 21/9/2017

Ontvangt u straks een persoonlijke pollenverwachting?

Het Nationaal Regieorgaan Praktijkgericht Onderzoek SIA heeft aan het hooikoortsproject ‘Nie(t)s is te gek’ van Generade een RAAK-publiek subsidie van 300.000 euro toegekend.

» Lees verder 3/2/2017

Nieuwe meerdaagse hooikoortsverwachting van het LUMC

Het LUMC heeft een nieuwe zesdaagse hooikoortsverwachting voor mensen met een graspollenallergie ontwikkeld.

» Lees verder 5/6/2015

Schippers: ‘Helderheid voor patiënt over kwaliteit en kosten zorg’

Minister Edith Schippers (VWS) heeft vandaag een rigoureus plan gepresenteerd dat patiënten het komend jaar meer en betere info geeft over de kwaliteit en kosten van hun zorg.

» Lees verder 5/3/2015

Bijwerking? Melden!

Iedereen kan een bijwerking bij Lareb melden. Ervaart u een bijwerking tijdens het gebruik van uw geneesmiddel(en) of bent u zorgverlener en vermoedt u dat er sprake is van een bijwerking van een geneesmiddel? Meldt dit dan, ook al bent u er niet zeker van.

» Lees verder 13/1/2015

Super-microscoop in VUmc brengt diepste van levende cel in beeld

Hoe vernietig je een kankercel? Hoe herstellen hartspiercellen zich? Hoe groeit een hersencel? Vandaag installeert VUmc de meest geavanceerde ‘STED-microscoop voor life sciences’ in de Benelux, waarmee onderzoekers antwoorden denken te vinden op al deze vragen.

» Lees verder 2/1/2015

Kans op hoge pollenaantallen in voorjaar 2015

Het warme weer van het afgelopen voorjaar kan leiden tot hogere concentraties boompollen in de lente van 2015, en kan dus volgend jaar voor extra klachten zorgen bij hooikoortspatiënten.

» Lees verder 29/8/2014

Betere informatie voor hooikoortspatiënt met DNA-analyse

Microscopen zijn straks niet meer nodig om pollen te identificeren. Onderzoek van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) toont aan dat apparaten die de DNA-volgorde van pollen aflezen een beter alternatief kunnen zijn.

» Lees verder 6/6/2014

Ambrosia kan extra hooikoortsklachten veroorzaken

De Nederlandse Voedsel en Warenautoriteit vraagt extra aandacht voor de bestrijding van de Ambrosiaplant. Ambrosia kan extra hooikoortsklachten veroorzaken.

» Lees verder 21/8/2013

UMCG houdt collectief spreekuur hooikoorts

Voor patiënten met hooikoortsklachten is er op woensdag 1 februari een speciaal collectief spreekuur -hooikoorts PLUS- op de afdeling allergologie van het UMCG. Nog niet eerder vond dit spreekuur zo vroeg in het jaar plaats; dit is een direct gevolg van de zachte winter tot nu toe.

» Lees verder 31/1/2012
(advertenties)